【脳科学】コロンビアの女性だけが持つ、アルツハイマー病を防ぐ特別なゲノム

猪木いっぱい ★

2016年、コロンビアのメデリン出身の73歳の女性がボストンに飛びました。
だもんで、研究者は脳をスキャンし、血液を分析し、ゲノムを調べることができました。

彼女は、家族の多くが中年期に認知症を発症させた遺伝的変異を保有していました。
しかし、何十年もの間、彼女は病気を避けていました。
研究者たちは、もう一つの珍しい突然変異、これは有名なアルツハイマー病のリスク遺伝子APOEにあるものが彼女を保護したかもしれないと報告しています。

彼らはこの突然変異だけでは病気を食い止めることができない。しかし、この研究はAPOEを標的とすることでアルツハイマー病を予防または治療する可能性に新たな注意を喚起します。

「このケースは非常に特別です」と、カリフォルニア州サンフランシスコのグラッドストン研究所の神経科学者で、研究に関与していなかったヤドン・ファンは言います。
「これは、研究と治療の両方で非常に有望な新しい道を開くかもしれません。」

アルツハイマー病の最も強い遺伝的危険因子であるAPOEには、3つの一般的な形態があります。APOE2と呼ばれるバリアントは、疾患のリスクを低下させます。
最も一般的なバリアントAPOE3は、リスクに影響しません。
APOE4はリスクを高めます。病気にかかった人の約半数がこの亜種のコピーを少なくとも1つ持っています。

コロンビアの女性のケースは、APOEがアルツハイマー病のリスクに影響を及ぼす可能性がある他の方法を示唆しています。

この女性は、メデリンのアンティオキア大学の研究者が率いる研究に参加し、彼女の大家族の約6000人のメンバーを追跡しています。
それらの約5分の1が、プレセニリン1と呼ばれる遺伝子にアルツハイマー病を引き起こす変異を持ちました。
これらの保因者は一般的に、40代後半に認知症を発症しました。
それでも女性は、70代になるまで病気の最初の兆候を示しませんでした。「彼女は間違いなく特別です」と、ボストンのハーバード大学医学部の細胞生物学者ジョセフ・アルボレダ・ベラスケスは言います。

まとめ： APOE2の?2つのコピーを持つ人は以前考えられていたよりもアルツハイマーのリスクが低いことを示しました。「病気に深刻な影響を与える可能性のある治療法を見つけることになると、APOEは最もぶら下がっている果物の1つである可能性があります。」

google翻訳一部割愛全文はリンク先へ
https://www.sciencemag.org/news/2019/11/colombian-woman-s-genes-offer-new-clues-staving-alzheimer-s
彼女の脳にアルツハイマー病の原因となる変異と多くのベータアミロイドの蓄積（上の写真）がある女性は、数十年間認知的に健康なままでした。
https://www.sciencemag.org/sites/default/files/styles/inline__699w__no_aspect/public/PET_1280p.jpg