【医学】遺伝性発達障害の仕組み解明／新潟大

1 ：ニライカナイφ ★：2018/06/17(日) 21:42:02.69 ID:CAP_USER9.net

◆新潟大、遺伝性発達障害の仕組み解明

新潟大学の研究チームは、遺伝性の症状が重い発達障害が起きる仕組みを解明した。
2つの遺伝子が変異し、たんぱく質の結合システムの機能が低下することが原因だと分かった。
システムを活性化する物質を特定し、5年後をめどに薬剤の開発を目指す考えだ。

新潟大の小松雅明教授や石村亮輔助教らの研究チームは発達障害や小頭症の患者がいるスーダンやサウジアラビア、スイスの7つの家系を対象に遺伝子の配列を解析した。
発症しているいずれの例でも「UFM1」や「UFC1」と呼ぶ遺伝子の変異が起きていることが分かった。

さらに患者由来の細胞では、UFM1が結合するたんぱく質が健常な人よりも減少していた。
2つの遺伝子の変異により、UFM1が結合する仕組みがうまく働かずに発達障害が起きていることを突き止めた。

症状が重い発達障害を起こす病気には、原因が分かっていないものが多い。
小松教授らは今後、体内でシステムの働きを促す化合物を特定して実用化を目指す。
研究は英ケンブリッジ大学やサウジアラビアの医療機関と共同で実施した。

日本経済新聞　2018年6月15日 23:00
https://r.nikkei.com/article/DGXMZO31841690V10C18A6L21000

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